UN PAZIENTE 'TROPPO' TRANQUILLO

Topic: TOSSICOLOGIA
Autore: GUGLIELMANA BARBARA
Affiliazione: STRUTTURA COMPLESSA PRONTO SOCCORSO ACCETTAZIONE, IRCCS POLICLINICO SAN MATTEO, PAVIA, IRCCS POLICLINICO SAN MATTEO, PAVIA, ITALIA
Co-autori: Barbara Guglielmana (1) - Simona Negri (2) - Ilaria Martino (3) - Silvia Paiardi (3) - Manuela Guerci (4) - Maria Antonietta Bressan (5)

. Z. giovane ragazzo di 28 anni giunge c/o PSA per comparsa di stato di incoscienza. Codice assegnato in triage: rosso per disturbi neurologici. All'eo pz incosciente, apnee respiratorie con desaturazione; parametri PA 90/50 mmHg, FC 53 ritmico, apiretico. In anamnesi Sindrome di Lesch-Nyhan. Soporoso da qualche giorno, dispnea e incontattabilità nella mattinata. In terapia domiciliare con: Diazepam; Alprazolam, Gabapentin, Risperidone, Biperidene, Baclofen, Allopurinolo, Irbesartan. Vengono eseguiti esami ematochimici (nella norma) e tossicologici con dosaggio dei farmaci in terapia, nel sospetto di un accumulo e quindi sovradosaggio di alcuni di questi. Visto il permanere dello stato di incoscienza si richiede consulenza rianimatoria con somministrazione di 1 fl ev di flumazenil, con pronta apertura degli occhi del paziente. Alla somministrazione della seconda fiala di flumazenil si assiste però ad una crisi convulsiva generalizzata, a risoluzione spontanea, probabile espressione di interazione farmacologica. All' EGA arterioso insufficienza respiratoria ipercapnica; si esegue RX torace e TC encefalo negativi. Il paziente è stato ricoverato, previa intubazione, c/o UO di Rianimazione. Sono risultati sovradosati i farmaci: Alprazolam, Risperidone e Diazepam, con la sospensione della terapia domiciliare e l'idratazione si è assistito ad un progressivo miglioramento del sensorio, è stato poi trasferito in ambiente neurologico con dimissione dopo pochi giorni.
La Sindrome di Lesh-Nyhan è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva, causata da un difetto dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT); questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi delle basi puriniche, con accumulo di nucleotidi purinici e prodotti del loro catabolismo (acido urico) e con alterazione dell'assorbimento anche dei farmaci. Colpisce i bambini in età molto precoce, e si evidenzia con ritardi di sviluppo, disabilità neuromotorie (distonie, spasticità fino a corioatetosi), problemi comportamentali con apparente aggressività verso gli altri ed autolesionismo; difficoltà di apprendimento; accumulo di cristalli e calcoli renali.